Genética

Distribución Independiente: Cruces de prueba de Mendel y cuadrados de Punnett


¿Sabia usted de que a Gregor Mendel se le conoce como el “Padre de la Genética” y aun así su trabajo fue en gran medida ignorado por científicos durante su vida? Fue nada mas cuando tres científicos redescubrieron el trabajo de Mendel casi 35 años después de que fue publicado que se llego a apreciar sus implicaciones del entendimiento científico de la herencia


A pesar del trabajo vanguardista de Mendel sobre los patrones de herencia, su publicación de 1866, Experimentos sobre la hibridización de las plantas, fue descartado o ignorado por la comunidad científica durante casi 35 años. No se apreció su rigor e implicación para la comprensión científica de la herencia, la reproducción, la evolución y la biología celular. En 1900, el trabajo de Mendel fue redescubierto por tres personas, Hugo de Vries, Carl Correns, y Erich Tschermak von Seysenegg, quienes, independientemente, popularizaron y extendieron los estudios de Mendel. ¿Cómo fue posible que el importante trabajo de Mendel fuese más o menos olvidado durante casi una generación?

¿Por qué el trabajo de Mendel no era apreciado?

¿Cómo pudo ser olvidado por casi una generación el trabajo de Mendel?

Tal vez parte de la respuesta es que los estudios de Mendel no fueron percibidos como nuevos. Hacía tiempo que los horticultores publicaban experimentos de la reproducción de plantas que superficialmente se parecían a los de Mendel. Por ejemplo, en los años 1800, tres décadas antes de la publicación del trabajo de Mendel, Thomas Andrew Knight publicó casi 100 artículos sobre la horticultura, incluido uno sobre la herencia de los guisantes. Esos estudios, sin embargo, no incluían un riguroso cruce de las plantas originales para generar variedades parentales de reproducción pura. Tampoco un registro cuidadoso de la descendencia del número de los guisantes de diferentes colores. Cuando Mendel trató de repetir los experimentos de Knight, empleó dos años generando plantas reproductivas puras para cada uno de los siete rasgos que observó y después, cuidadosamente, contó las plantas con cada rasgo, luego que las plantas parentales fuesen cruzadas sistemáticamente y posteriormente auto-polinizadas. Al contrario que Knight, Mendel concibió sus experimentos empleando una estrategia científica rigurosa. Al asegurarse que tenía plantas de reproducción pura al empezar, se aseguró también que sus resultados fuesen reproducibles. De esta manera, el trabajo de Mendel fue bastante diferente de los que le precedieron. La decisión de Mendel de estudiar rasgos diferenciados para sistematicamente cruzar y polinizar plantas de reproducción puras, y de contar toda la descendencia, produjo la relación proporcional (ratio) 3:1 de los rasgos recesivos dominantes. Esto condujo a lo que hoy se llama la Primera ley de Mendel, la ley de segregación.

Otra razón por la que el trabajo de Mendel no fue celebrado durante su vida, se debió a que la comunidad científica no apreció el poderoso enfoque reduccionista que Mendel utilizó para estudiar la compleja cuestión de la herencia. Los enfoques holísticos y organísmicos eran comunes cuando Mendel conducía sus experimentos. El trabajo de Charles Darwin, muy conocido en esa época, examinaba especímenes biológicos como entidades enteras, sacando conclusiones de la suma total de sus rasgos. Sin embargo, el trabajo de Darwin fue criticado porque no ofrecía un mecanismo que explicase cómo se produciría la variación de las especies. Al contrario que Darwin, Mendel simplificó la pregunta que quería responder. En vez de preguntar "¿cómo se transmiten los rasgos de los padres a su descendencia?," postuló una pregunta científicamente más probable, a saber "¿puedo describir y predecir cómo un rasgo se transmite a la siguiente generación?" Las respuestas que obtuvo al separar las preguntas, iluminan las soluciones más complejas de las cuestiones de la herencia. A través de sus meticulosos experimentos con guisantes, el trabajo de Mendel empezó a revelar cómo se transmitían los rasgos complejos. En el nexo de las observaciones de Mendel y de Darwin se encuentra un modelo que haría posible el concepto de "descendencia con modificación".

Punto de Comprensión
El trabajo de Mendel fue significativo debido a que
Incorrect.
Correct!

La Ley de Distribución Independiente

La fuerza del enfoque científico de Mendel se puede observar en el trabajo que lo condujo a su Segunda ley, la ley de distribución independiente. Esta ley plantea que los diferentes rasgos son heredados completamente independientemente uno de otro. ¿Cómo pudo Mendel deducir esto si no tenía idea de los mecanismos por los cuales se heredan los rasgos?

Al trabajar con dos rasgos simultáneamente, Mendel observó la relación proporcional (ratio) de híbridos dominantes y recesivos de cada rasgo, y descubrió que el ratio de rasgos de esos cruces en las plantas era de 9:3:3:1. A saber, 9 descendientes mostraban ambos rasgos dominantes, 3 descendientes mostraban uno dominante y uno recesivo, 3 descendientes mostraban la mezcla complementaria dominante y recesiva, y 1 de cada progenie mostraba ambos rasgos recesivos. Como ejemplo, considere el experimento por el cual Mendel cruzó una planta con guisantes amarillos y redondos con una planta con guisantes verdes y arrugados. Tal como lo plantea la Primara ley de segregación, Mendel observó que todas las progenies F1 de este cruce, tenían guisantes amarillos y redondos (los dos rasgos dominantes). Posteriormente Mendel auto-polinizó esta progenie F1 y contó 315 guisantes amarillos y redondos, 101 amarillos y arrugados, 101 verdes y redondos, y 32 verdes y arrugados en la generación F2. Encontrar esos raros guisantes con rasgos completamente diferentes de los guisantes de la planta F1 puede haberlo sorprendido inicialmente. Sin embargo, la relación proporcional 9:3:3:1 se producía independientemente de los dos rasgos que fuesen considerados. Lo que Mendel dedujo es que las matemáticas detrás del ratio 9:3:3:1 sugerían una herencia independiente. Considere dos rasgos independientes cada cual gobernado por un ratio dominante recesivo de 3:1. Si cruzamos estos dos ratios, el resultado del cruce es el ratio 9:3:3:1, el mismo que Mendel observó.

Un cuadrado Punnett (ver Figura 1) puede ser usado para entender estos cruces dihíbridos. Para las plantas de reproducción pura con guisantes amarillos y redondos, Mendel habría anotado los dos factores dominantes subrayando estos rasgos como YY y RR, respectivamente. Al cruzar su planta YYRR a una planta de reproducción pura con guisantes verdes y arrugados, anotada yyrr, se producirían las plantas heterozigóticas para cada factor (YyRr), la generación F1. Recuerde lo dicho en el módulo Genética I, no importa que símbolo está primero, la presencia de un factor dominante produce el rasgo dominante. Puesto que cada planta F1 tiene un factor dominante y uno recesivo en cada uno de los dos rasgos examinados, se denominan "dihíbridos."

Figura 1: El cuadrado Punnett ilustra el cruce de dos rasgos independientes (color del guisante = Y , y forma = R) en dos plantas puras.

Mendel produjo la generación F2 al auto-polinizar las plantas dihíbridas. Basado en un modelo de herencia independiente, Mendel predijo que cada uno de los rasgos en el dihíbrido sería igualmente representado en el cruce. A saber, la mitad de las plantas tendrían la forma dominante del rasgo color (Y); de estas, la mitad tendría el factor dominante semilla (R) y la mitad tendría el factor recesivo semilla, lo que daría cruces YR o Yr. De la misma manera, la forma recesiva del rasgo color (y) podría igualmente trasmitirse a la generación F2 apareado con cualquier factor de la forma semilla, lo que hace que la otra mitad de las combinaciones posibles sea yR e yr. En otras palabras, las combinaciones de rasgos que pueden mezclarse para formar la generación F2 son: ¼ YR, ¼ Yr, ¼ yR, and ¼ yr. Al escribir estas combinaciones a lo largo de las barras superiores y laterales del cuadrado Punnett(Figura 2), se puede ver como el ratio fenotipo 9:3:3:1 se produjo en la generación F2.

Figura 2: El cuadrado Punnett ilustra el cruce de dos rasgos independientes en dos plantas dihíbridas heterozigóticas.

El resultado que Mendel observó de estos cruces dihíbridos confirmaban que cada rasgo podía ser descrito por un par de factores que se segregaban para formar progenie (su Primera ley), y adicionalmente sugerían que los factores para rasgos múltiples se segregaban independiendetemente, formando así la base de la Segunda ley de herencia de Mendel.

Punto de Comprensión
La tasa de fenotipo 9:3:3:1 que Mendel encontró cuando cruzó plantas heterocigóticas dihíbridas indicó que
Correct!
Incorrect.

Cruces de prueba apoyan la hipótesis de Mendel

Para analizar su teoría con rigor, Mendel continuó sus experimentos metódicamente. Para probar sus ideas sobre la segregación independiente y accidental de los factores dihíbridos, probó la predicción que las combinaciones de los insumos de la generacion F1 (dihíbrida) estaban igualmente representadas, a saber, existían cuatro combinaciones : YR, Yr,yR,yr. Mendel lo probó al cruzar las plantas F1 dihíbridas con plantas puras que eran doblemente recesivas para cada factor: yyrr. Dado que las plantas puras podían producir sólo un genotipo posible (yr), Mendel pudo probar su hipótesis. El término que se usa para describir este tipo de experimento es "cruce de prueba" y la Figura 3 muestra los resultados pronosticados de este cruce.

Figura 3: El cuadrado Punnett ilustra el cruce de dos rasgos independientes en una planta pura con rasgos recesivos (izquierda) y una planta heterozigótica dihíbrida (arriba).

El resultado de los cruces de prueba exibían una relación proporcional de 1:1:1:1 de cada fenotipo, lo que confirmaba sus ideas sobre la distribución independiente. Los cruces de prueba contundentemente apoyaban la hipótesis de Mendel sobre las contribuciones genéticas de los cruces dihíbridos y confirmaban su noción que cada factor en el dihíbrido se distribuye independientemente.

Punto de Comprensión
Mendel ideó cruces de prueba para poder
Correct!
Incorrect.

Mas allá de Mendel

El redescubrimiento del trabajo de Mendel en 1900 permitió que los principios que describió fuesen confirmados y extendidos. Los científicos que redescubrieron sus investigaciones, popularizaron los principios de Mendel al trabajar con guisantes y otras plantas como el maíz. Poco después, fueron investigados los patrones de herencia en otros organismos. En 1902, William Bateson mostró que los animales heredaban rasgos de manera mendeliana. La herencia y los fenotipos no-mendelianos y producidos por factores múltiples serían descritos posteriormente, pero los patrones que Mendel especificó, influenciaron profundamente nuestra comprensión de la herencia. Dado que la descripción del material físico de la herencia, a saber el ADN, no aparecería hasta mucho después del trabajo de Mendel, su análisis científico intuitivo y claro es aún más notable.



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